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第3節(jié) 人類遺傳病
【高考目標(biāo)定位】
1、人類遺傳病的類型
2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
3、人類基因組計(jì)劃及意義
4、調(diào)查常見的人類遺傳病

【考綱知識(shí)梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1、單基因遺傳病
含義受一對等位基因控制的遺傳病
分類顯性遺傳病隱性遺傳病
常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳
舉例并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
2、多基因遺傳病
（1）概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。
（2）特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。
（3）類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色體異常遺傳病
（1）概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。
（2）分類：
（1）染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。
（2）染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1、手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2、意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
（1）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。
（2）分析遺傳病的傳遞方式。
（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。
（4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。
4、產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
三、人類基因組計(jì)劃與人體健康
1、人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
2、意義：通過人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰的認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治河預(yù)防具有重要意義。

【要點(diǎn)名師精解】
一、遺傳病的特點(diǎn)與優(yōu)生
1、遺傳病分類及其特點(diǎn)
分類遺傳特點(diǎn)


單基因遺傳病常染色體
隱性（1）無性別差異
（2）患者為隱性純合體

顯性（1）無性別差異
（2）含致病基因即患病

性染色體
伴X染色體隱性（1）與性別有關(guān)，隱性純合女性或含治病基因的男性患病，男性患者較多
（2）有交叉遺傳現(xiàn)象

伴X染色體顯性（1）與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性患者較多
（2）無交叉遺傳現(xiàn)象

伴Y染色體遺傳病
傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者

多基因遺傳�。�1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
（2）易受環(huán)境影響
（3）在群體中發(fā)病率較高
染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

提倡適齡生育
2、主要優(yōu)生措施 嚴(yán)禁近親結(jié)婚
婚前進(jìn)行體檢和遺傳咨詢
進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷

【例1】（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和 ① 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與 ② 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的 ③ 分離比例。
（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 ④ 、 ⑤ 以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 ⑥ 之分，還有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到 ⑩ ，并進(jìn)行合并分析。
【解析】（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。
（2）從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個(gè)體在世代中的位置等信息。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。
（3）因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個(gè)體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖并進(jìn)行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。
【答案】（1）染色體異常 環(huán)境因素 孟德爾
（2）親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性，常染色體和X染色體
（3）世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù) 多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1、原理：
（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
2、調(diào)查流程圖

【例2】原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是：
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家族中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
④在患者家族中調(diào)查研究遺傳方式
A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④
【解析】遺傳病調(diào)查應(yīng)從以下幾反面著手：1、在人群中調(diào)查發(fā)病率：2、在患者家系中調(diào)查得出遺傳特點(diǎn)。
發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。
【答案】D

【感悟高考真題】
（2010?廣東高考）28、（16分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列。
【解析】本題主要考查學(xué)生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY,,其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的來年各個(gè)X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細(xì)胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人類基因組計(jì)劃至少要測24條染色體的堿基續(xù)列。
【答案】（1）見右圖
（2）母親 減數(shù)第二次
（3）不會(huì) 1/4 （4）24

（2010?江蘇高考）29．（7分）遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）

(1)甲病的遺傳方式是▲。
(2)乙病的遺傳方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計(jì)算：
①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是▲。
②雙胞胎中男孩(IV-I)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是▲．女孩(IV-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是▲ 。
【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算
（1）甲病具有“無中生有”特點(diǎn)，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳
（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能伴X顯性遺傳病
（3）設(shè)控制甲病的基因?yàn)閍,則II8有病，I3 、I4基因型均為Aa,則II5基因型概率為2/3Aa和1/3AAII6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III2基因?yàn)锳A的概率為2/3.*1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時(shí)患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因III2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV-1同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不一定會(huì)患乙病，故IV2同時(shí)患兩種病的概率為0
【規(guī)律總結(jié)】遺傳病遺傳方式判定方法：
1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
2在已確定是隱性遺傳的系譜中
（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。
（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
（1）若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。
（2）若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相關(guān)很大，則該病極有可能是伴性遺傳。
【答案】
（1）常染色體隱性遺傳
（2）伴X顯性遺傳
（3）1/1296 1/36 0
（2009?江蘇高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是
①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。
【答案】D

（2009?廣東高考）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基因來自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號(hào)正常，所以致病基因來自母親6號(hào)，6號(hào)表現(xiàn)正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。
【答案】B
（2009?全國高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是
A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻�親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。
【答案】D
（2009?廣東高考）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
【答案】B
（2009?廣東高考）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是
A．I一1是純合體
B．I一2是雜合體
C．Ⅱ一3是雜合體
D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3
【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。
【答案】B
（2008?廣東高考）21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是．
①適齡生育　②基因診斷�、廴旧�體分析�、蹷超檢查
A．①③B．①②C．③④D．②③
【解析】一三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下染色體異常；由圖可知，發(fā)病率與母親年齡正相關(guān)，提倡適齡生育。
【答案】A

【考點(diǎn)精題精練】
1.下列關(guān)于遺傳方式及特點(diǎn)的描述中，不正確的是（ C ）

2.下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（ C ）
A、僅基因異常而引起的疾病 B、僅染色體異常而引起的疾病
C、基因或染色體異常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遺傳病
3.圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，Ⅱ-4為患者,則下列相關(guān)敘述合理的是 CD
A.該病一定屬于常染色體隱性遺傳病
B.Ⅱ-3是攜帶者的概率為1/2
C.若Ⅰ-2不攜帶致病基因，則Ⅰ-1的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有2個(gè)致病基因
D.若Ⅰ-2攜帶致病基因，則Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8
4.下圖為某家系患一種遺傳病的遺傳圖譜，據(jù)圖分析正確的是 C

A．該病為伴Y染色體遺傳病，因?yàn)榛颊呔鶠槟行?br>B．該家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突變
C．若Ⅱ6與Ⅱ7再生一個(gè)女兒，患此病的概率為0
D．若Ⅲ1與正常男性婚配，所生子女的患病概率為0
5.丈夫的哥哥患有半乳糖血�。ㄒ环N常染色體隱性遺傳疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成員均無此病。經(jīng)調(diào)查，妻子的父親可以視為基因型純合。可以預(yù)測，這對夫妻的兒子患半乳糖血病的概率是 （ A ）
A．1/12 B．1/4 C．3/8 D．1/2
6.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ—1為攜帶者�？梢詼�(zhǔn)確判斷的是（ B ）

A．該病為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ—4是攜帶者
C. Ⅱ—6是攜帶者的概率為1/2 D．Ⅲ—8是正常純合子的概率為1/2
7.下圖是一個(gè)家族的遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明II一6不帶有該病的致病基因，以下說法不正確的是（ C ）

A．該病是由一個(gè)基因控制的伴X染色體的隱性遺傳病
B．7號(hào)與8號(hào)再生一個(gè)男孩患病的幾率是l／4
C．4號(hào)帶有致病基因的幾率是2／3
D．9號(hào)的致病基因來自于2號(hào)
8.下圖為甲種遺傳�。ㄔO(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙種遺傳病（設(shè)顯性基因?yàn)镠，隱性基因?yàn)閔)的遺傳系譜圖（其中一種遺傳病的基因位于X染色體上），下列敘述正確的是 C
A．就乙病來看，II1、II2的基因型一定相同
B．II1、II2產(chǎn)生的基因型為aXH的生殖細(xì)胞含有完全相同 的遺傳物質(zhì)
C．II1、II2所生的子女中，兩病兼發(fā)的幾率為1/8
D．兩種病的相同特點(diǎn)都是來自于基因重組

9.某學(xué)習(xí)小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個(gè)家族中發(fā)病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調(diào)查，畫出了遺傳圖譜(見下頁圖)。據(jù)圖可以做出的判斷是 （ B ）
A．這種遺傳病的特點(diǎn)女性發(fā)病率高于男性
B．子女中的缺陷基因也有可能來自父親
C．母親肯定是純合子，子女是雜合子
D．該遺傳病的基因可能是x染色體上隱性基因
10.調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某地人群每萬人中有一個(gè)患甲病，一個(gè)表型正常男子的父母均正常，但有一個(gè)患甲病的妹妹。這個(gè)男性與該地一個(gè)表型正常女性結(jié)婚后，生育甲病孩子的概率是： C
A．33/10000 B．1/404 C．1/303 D．1/606
11.一對等位基因經(jīng)某種限制性內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖I所示)。根據(jù)該特性，就能將它作為標(biāo)記定位在基因組的某—位置上�，F(xiàn)有一對夫婦生了四個(gè)兒女，其中I號(hào)性狀表現(xiàn)特殊(如圖Ⅱ)，由此可推知四個(gè)兒女的基因型(用D、d表示一對等位基因)正確的是 C
A．1號(hào)為XdXd B．2號(hào)為XDY C．3號(hào)為Dd D．4號(hào)為DD或Dd

12.以下關(guān)于遺傳病的說法正確的是（　D 　）
　A.血友病基因及其等位基因位于X染色體上，屬X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病
B.并指由常染色體上的顯性基因控制，屬常染色體異常遺傳病
C.貓叫綜合征是5號(hào)染色體上缺失一個(gè)基因所致
D.21三體綜合征和貓叫綜合征都屬于染色體異常遺傳病
13.某生物興趣小組對某小學(xué)調(diào)查了人的眼瞼遺傳情況，對調(diào)查結(jié)果進(jìn)行匯總和整理，見下表：
根據(jù)上表中的數(shù)據(jù)，下列說法正確的是 C
A.根據(jù)①可以判斷雙眼皮為顯性性狀，且雙親一定為雜合體
B.根據(jù)上表中的數(shù)據(jù)可以判斷人的眼瞼遺傳不遵循孟德爾遺傳定律
C.根據(jù)③可以判斷雙眼皮為顯性性狀，且雙親為純合體
D.②中子代性狀分離比為1：1，為測交結(jié)果
14.（2010?江蘇省鹽城市高三第二次凋考）在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，正確的做法有 ABC
A．調(diào)查群體要足夠大
B．要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私
C．盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
D．必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查
15.優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是
A．適齡結(jié)婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚
C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別
16.（2010?北京市昌平區(qū)高三二模）遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
⑴遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）
根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

⑵從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。若題干中的女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是______。
⑶同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是______，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量______（增加／減少／不變），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。
⑷調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”。 然而，這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異常或______因素影響造成的。
答案：（16分）
⑴

⑵顯 常 1/6
⑶G-C突變成A-T 減少
⑷染色體 環(huán)境
17.下圖一為甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙病（顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜。請據(jù)圖回答：

圖一 圖二
（1）甲病的遺傳方式是 遺傳。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，則Ⅲ12的基因型是 。
（3）若Ⅲ9與Ⅲl2近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是 。
（4）若乙病是白化病，對Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0進(jìn)行關(guān)于乙病的基因檢測，將各自含有白化或正�；�因的相關(guān)DNA片段（數(shù)字代表長度）用層析法分離，結(jié)果如圖二。則：
①長度為 單位的DNA片段含有白化病基因。
②個(gè)體d是系譜圖中的 號(hào)個(gè)體。
答案：（1）常染色體顯性 （2）AAXBY或AaXBY （3）17／24 （4）①7.0 ②Ⅲ10
解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女兒Ⅲ11可知，甲病為常染色體顯性遺傳。
（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，說明乙病為隱性遺傳，又因?yàn)棰?的家庭無乙病史。說明乙病應(yīng)為伴X染色體隱性遺傳。由于Ⅱ8的家庭無乙病史。故基因型為AaXBXB，Ⅱ7的基因型為AaXBY，則Ⅲ12的基因型為l／3AAXBY或2／3AaXBY。
（3）由于Ⅱ4的基因型為AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型為l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9與Ⅲl2近親結(jié)婚，子女不患甲病的概率為1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率為l／2 ×1／4=1／8（XbY），則不患乙病的概率為7／8，兩病均不患的概率為l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l—7／24=17／24。
（4）若乙病為白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四個(gè)個(gè)體中，只有Ⅲl0為白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含兩種DNA片段，因此d為Ⅲl0。長度為7.0的片段中含有白化病基因，長度為9.7的片段中含有正�；�因。

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